El proyecto IfGene – Proyectando el futuro de la predicción genética – pretende investigar las relaciones entre la genómica y el futuro. Esta relación se deriva del hecho de que el ADN contiene información sobre fenómenos aún no desarrollados o en potencia. Esta relación ha sido una fuente de grandes promesas respecto a un nuevo modelo de medicina preventiva, predictiva y participativa. Sin embargo, también ha estado rodeada de controversias éticas, clínicas, culturales y políticas, y presenta muchos problemas para los profesionales de la medicina, así como para los responsables políticos. Este proyecto se basa en tres estudios de caso que muestran un intento sostenido de relanzar la predicción genética en áreas médicas antiguas y nuevas. Esta indagación tiene como objetivo explorar las cadenas transversales y globales que operan en torno a la difusión de los tests genéticos para el cuidado de la salud, en España y en diferentes contextos. En particular, este proyecto dialoga con las investigadoras/es que colaboran en el proyecto desde Francia, Dinamarca y el estado de Telangana (India).

La genética está asociada con tanto con el ámbito de las promesas como el de las amenazas, y, por lo tanto, es un campo de investigación ideal para ver cómo el vector globalizador de la tecnociencia se convierte en prácticas localizadas (diversas). Partiendo de este enfoque conceptual, estudiaremos empíricamente cómo las instituciones locales (estados y autoridades locales, sistemas sanitarios y agencias reguladoras), los actores sociales (asociaciones médicas profesionales, asociaciones de pacientes, consumidores…), las empresas privadas (clínicas, laboratorios y corporaciones farmacéuticas) y las normas locales co-construyen el futuro de las tecnologías de los tests para el estudio de la susceptibilidad genética. Por ello, no sólo estudiaremos en detalle el caso español, sino que lo compararemos con otros dos países europeos, Dinamarca y Francia. Dos países que han seguido enfoques muy distintos en materia de protección de datos genéticos e innovaciones biomédicas, encontramos un enfoque muy estricto y cauteloso en Francia y otro mucho más liberal y con una fuerta actividad en la innovación biomédica en Dinamarca. Además, compararemos los materiales del contexto español con un actor crucial de un país del Sur Global, más concretamente con el Estado de Telangana en la India, el cual ha invertido mucho en biotecnologías y, en particular, en genómica.

El objetivo es profundizar en la circulación de elementos heterogéneos, tanto materiales como simbólicos, que el desarrollo del análisis genómico del ADN humano promueve de forma cada vez más intensa entre los diferentes ámbitos de los tests genéticos relacionados con la anticipación del futuro. Los marcos normativos, las clasificaciones de las enfermedades genéticas, los dispositivos materiales para el análisis del genoma completo, las nuevas formas de realizar y presentar estas prácticas representan elementos que atraviesan campos muy diversos y que pueden seguirse al explorar la difusión de las prácticas contemporáneas de la genética. Así, del futuro del que hablamos no hace referencia únicamente al futuro(s) inserto en la genética, sino también del futuro de la genética.

El proyecto IfGene tiene tres niveles principales de análisis:

En primer lugar, se investiga el modelo o modelos de atención sanitaria ligados al futuro genómico. En particular, ligados a los estos tests genéticos que situamos como parte de una sociedad del testeo entendida de manera amplia, en relación con las auditorías, las evaluaciones, las instituciones y las profesiones asociadas a esta sociedad del testeo. Esta indagación también conlleva investigar su relación con los procesos de privatización de la atención sanitaria en curso o las concepciones en torno a la atención sanitaria en términos de personalización y prevención.

En segundo lugar, consideramos únicamente el ADN constitucional, es decir, la información personal relacionada con la salud que tradicionalmente está estrictamente regulada y cuya producción, acceso y circulación han sido objeto de un intenso debate. Un sistema de evaluación de los tests genéticos reconocido en todo el mundo es el ACCE, acrónimo de Analytical validity (validez analítica), Clinical validity (validez clínica), Clinical utility (utilidad clínica) y Ethical, legal and societal issues (cuestiones éticas, legales y sociales). La difusión de nuevos dispositivos para el testar el genoma completo y que son capaces de detectar paneles de cientos o miles de variantes asociadas a enfermedades genéticas o a la predisposición a enfermedades multifactoriales. Estos tests plantean nuevas cuestiones sobre qué variantes podrían analizarse legítimamente y con qué fines. La respuesta a este problema redefine la relación de poder bioconstitucional entre las instituciones y la ciudadanía, pero también en relación con la práctica médica, que se enfrentan a la cuestión de informar sobre un elevado número de patologías o trastornos. Las asociaciones médicas han tratado de hacer frente a esta situación abrumadora formulando directrices que establecen los criterios de clasificación de miles de enfermedades genéticas y variantes de susceptibilidad. Esta situación nos lleva a preguntarnos: ¿cómo se considera o seleccionan las variantes clasificadas que merecen ser investigadas testando el genoma completo?

En tercer lugar, la cuestión de la clasificación también tiene implicaciones económicas. Como han demostrado los estudios sobre ciencia y tecnología (CTS o STS en inglés), las clasificaciones tienen una fuerte dimensión material. Las clasificaciones tienden a circular en la sociedad, a incorporarse en prácticas diversas, en conductas profesionales y artefactos, y a cristalizar en forma de normas. La clasificación de las enfermedades genéticas se codifica en las directrices emitidas por las sociedades profesionales médicas y los organismos sanitarios, pero también se diseña en los artefactos adoptados actualmente en las clínicas, especialmente en la rutina médica. La situación de oligopolio de los productores de tecnologías genéticas implica una fuerte tendencia a la estandarización. Además, las clínicas, los laboratorios y las empresas privadas suelen comercializar estas pruebas como instancias de vanguardia de la medicina personalizada. El número de variantes genéticas que se testan se suele destacar en su publicidad para atraer a posibles clientes/pacientes. Por último, también se ha de tener en consideración que la elección de la variante que se va a investigar también repercute en la forma de almacenar y utilizar la información genética para la investigación. Estos tres niveles de análisis que hemos indicado están entrelazados y forman la infraestructura sociotécnica de los tests genéticos en auge.

En resumen, los principales objetivos del proyecto son los siguientes

1. Mapear los actores activos entre las clínicas y los servicios de mercado relacionados con este ámbito de los tests genéticos y comprender sus motivaciones, expectativas (médicas, científicas, económicas) y estrategias de financiación.
2. Describir y analizar el discurso público sobre genética, prevención y predicción en las prácticas clínicas y los servicios de mercado.
3. Analizar el papel de los profesionales, las agencias sanitarias, las clínicas privadas y los laboratorios en el encuadre, la evaluación y la clasificación de las diferentes variantes genéticas dignas de estudio.
4. Identificar y analizar la circulación de los sistemas de clasificación de enfermedades entre diferentes contextos clínicos y países, así como su asociación con los estándares incorporados en los dispositivos para el análisis del genoma completo.
5. Explorar cómo las nociones científicas de predicción y prevención genética y las tecnologías de pruebas genéticas están reconfigurando las identidades individuales y colectivas, centrándose especialmente en su impacto en cuestiones de género.