Susceptibilidad en la clínica. Práctica, regulación y tendencias de la predisposición genética a la tromboembolia venosa y al cáncer de ovario y de mama.
Desde el punto de vista clínico, la aplicación de los tests de susceptibilidad genética ha sido extremadamente cautelosa debido tanto al delicado estado de la información genética como a su controvertida utilidad clínica (Turrini y Bourgain 2020). La capacidad de la genética para predecir el desarrollo de futuras enfermedades o condiciones de salud depende del incesante trabajo que realizan los profesionales de la medicina para producir predicciones fiables, y que aún están lejos de facilitar la integración de la susceptibilidad genética en los entornos clínicos (Bourgain y Beaudevin 2020). Los estudios que han abordado esta cuestión en diferentes contextos han descrito principalmente situaciones en las que los profesionales se han resistido (Hall 2004) o han incorporado de manera marginal (Will, Armstrong y Marteau 2010) los tests de susceptibilidad genética, teniendo en consideración las implicaciones que estos tienen en las formas de pensar y hacer.
Este proyecto comparará dos pruebas de susceptibilidad genética muy diferentes y, sin embargo, frecuentes: la investigación de las variantes BRCA1 y BRCA2 asociadas al cáncer de mama y ovario de aparición temprana y agresiva y la de la trombofilia no rara (NRT) asociada al tromboembolismo venoso. Esta última prueba es accesible y frecuente; sin embargo, su utilidad clínica ha sido cada vez más discutida en los últimos años. Aunque la prueba de la NRT se está descartando progresivamente como una herramienta de predicción y tiende a ser sustituida por incluir otros factores de riesgo biológicos, como el dímero D, o incluso comportamientos (tabaquismo) o rasgos físicos (obesidad, edad), sigue ofreciéndose en gran medida a las mujeres embarazadas consideradas en riesgo de tromboembolismo venoso. Incluso en algunos contextos se ha propuesto como programa de cribado para todas las mujeres antes de la primera prescripción de anticonceptivos hormonales, para reducir las raras, pero muy graves, reacciones adversas trombóticas de estos medicamentos. En este caso, estas pruebas genéticas incorporan una lucha cultural en torno a la regulación de la anticoncepción. Por otra parte, las variantes de los genes BRCA1 y BRCA2 tienen una capacidad de predicción mucho mayor, lo que conduce a tratamientos preventivos muy invasivos, que incluyen quimioterapia e intervenciones quirúrgicas (mastectomía o extirpación de ovarios). Al mismo tiempo, investigaciones recientes en este sector han mostrado un amplio conjunto de variantes que abarcan grados muy diferentes de capacidad predictiva, y algunas de ellas se experimentan como forma de personalizar la rutina de cribado del cáncer de mama. La comparación de la regulación clínica de estos tests en diferentes contextos nacionales ampliará y dará un enfoque comparativo e internacional a cada perspectiva.
Referencias
Bourgain, Catherine, y Claire Beaudevin. 2020. « Au-delà de la technologie : travailler à la fiabilité de la prédiction génétique ». Médecine et Philosophie 2: 34‑39.
Hall, Edward. 2004. « Spaces and networks of genetic knowledge making: The “geneticisation” of heart disease ». Health and Place 10 (4): 311‑18. https://doi.org/10.1016/j.healthplace.2004.08.006.
Turrini, Mauro, y Catherine Bourgain. 2020. « Genomic susceptibility in practice: The regulatory trajectory of non-rare thrombophilia (NRT) genetic tests in the clinical management of venous thrombo-embolism (VTE) ». Social Science and Medicine, mars, 112903. https://doi.org/10.1016/j.socscimed.2020.112903.
Will, Catherine M., David Armstrong, y Theresa M. Marteau. 2010. « Genetic unexceptionalism: Clinician accounts of genetic testing for familial hypercholesterolaemia ». Social Science and Medicine 71 (5): 910‑17. https://doi.org/10.1016/j.socscimed.2010.05.018.